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4月12日，記者從河南省紅十字血液中心獲悉，該中心血型研究室在對獻血者的血液進行檢測時，發現了3名擁有特殊血型的獻血者。這種特殊的血型，比人們所熟知的Rh陰性血更稀少。工作人員對這3份特殊血液進行進一步檢測，發現了3個基因變異突變點，對比查詢美國國家生物技術信息中心資料庫，并未發現這3個突變點數據。因此，這3個新的基因突變點為國際上首次發現的新等位基因。據悉，目前河南省紅十字血液中心血型研究室已將3個新等位基因序列遞交國際GenBank數據庫完成注冊，注冊號分別為MZ9948851、MZ9948852、MZ9948853。
3個新的等位基因來自A亞型和B亞型的獻血者
據悉，這3個新的等位基因分別來自于A亞型和B亞型的獻血者中。截至2022年底，國際輸血協會認證的紅細胞血型系統有43個，其中人們所熟知的ABO血型是第一個被發現的血型系統，也是最重要的、應用最廣泛的血型系統。它分為A型、B型、AB型和O型，而這里的A型實際上是A1型，除了A1型以外還有很多A亞型，如A2、A3、Ax、Aend、Am、Ay和 Ael等，都非常罕見。本次發現的3個新基因中有一個就是A亞型。同樣的，通常意義的B型實際上是B1型，除了B1型以外還有B3、Bx、Bend、Bm、Bel等B亞型，本次發現的3個新基因中其余兩個就是B亞型。ABO亞型在人群中極其罕見，發現的頻率比Rh陰性人群還要低。在我國漢族人群中，Rh陰性人群頻率為每1000個人中有2-5個。而ABO亞型中 Ael血型亞型在我國人群中表達概率約為每八萬人中才有一個。雖然ABO亞型在人群中發現頻率不高，但輸血時如果發生ABO亞型的誤定，則會引起溶血性輸血反應；另外在器官移植時，如果受血者與供血者ABO亞型血型不符，極易引起急性排異反應并導致移植失敗。這類特殊血型人群的輸血，是臨床醫療中難以避免的問題。
新發現更新全球血型數據庫
GenBank是美國國家生物技術信息中心(NCBI)建立的DNA序列數據庫，該數據庫匯集并注釋了所有公開的核酸以及蛋白質序列，是全球最有影響力最權威的生物學網站，是全球每個醫學研究者必不可少的數據庫，新發現的基因需要經過該數據庫驗證審核后，才能得到國際上的認可。
河南省紅十字血液中心血型研究室主任馬曉莉說，本次新基因的發現，是中心科研水平的體現。據統計，我國知網數據庫關于ABO新基因的報道，自2012年以來全國只有7例。而且，這7個新基因的報道中，僅有3個成功提交至GenkBank數據庫并獲得登錄號。本次同時發現3個不同的ABO新基因，這在全國范圍內都是比較少見的。該發現不僅更新了全球血型數據庫，而且豐富了中國人血型基因的種類，對人類血型的研究有重要價值，同時提高了ABO亞型檢測的準確性，能夠促進輸血醫學的發展。
河南省特殊血型庫正在籌建中
目前，我國醫療機構常規情況只進行ABO和Rh血型檢測，所以大部分人對自己是不是特殊血型并不知情，只有在需要用血的情況下，特殊血型才可能被發現。特殊血型存在經常會帶來輸血治療的困難，2023年初，一位主動脈瓣關閉不全的患者，術前突然被醫院告知血型無法確定，無法進行手術。醫院緊急聯系河南省紅十字血液中心血型研究室協助血型鑒定并篩選合適的血液，最終確定了患者的血型，并在中心血庫中篩選出4個單位的特殊血液發往醫院，患者的手術才得以正常進行。
據悉，針對這部分特殊血型人群的用血，河南省紅十字血液中心正在籌建河南省特殊血型庫，采用基因檢測和血清學結合的方法，凍存ABO亞型、稀有血型等特殊血型的血液，旨在解決特殊血液需求的臨床用血困難問題，為這些特殊血型人群提供精準血液輸注，減少溶血反應，在最大程度上保證臨床輸血治療的安全、及時、有效。
正觀新聞·鄭州晚報記者 邢進 汪輝
