新聞
2023年2月28日是第16個“國際罕見病日”。在種類繁多的罕見病當中，約有80%是由于基因缺陷所導致的，具有遺傳性。據統計，目前全球有超過3億罕見病患者,我國罕見病患者有近2000萬人。罕見病中會有一些相對“常見”的疾病，如因“冰桶挑戰”而被大眾熟悉的漸凍癥（肌萎縮側索硬化癥）、“月亮孩子”——白化病、“瓷娃娃”——成骨發育不全癥、脊髓性肌萎縮癥（SMA)等。
罕見病大部分是遺傳病，多數伴隨終身，90％會發展為危重癥。因此，出生缺陷的一級預防至關重要。婚前、孕前對于疾病的攜帶者篩查以及各種罕見病的篩查，是預防此類罕見病的“第一道屏障”。
為提高公眾對罕見病的認識，預防出生缺陷，幫助更多罕見病家庭，鄭州大學第三附屬醫院（下稱鄭大三附院）在當天特別舉辦罕見病日多學科義診及免費基因檢測公益活動。
活動現場，三代試管寶寶相聚鄭大三附院親子互動，罕見病助孕分享沙龍火熱展開，為招募的200多名患者提供免費基因檢測，更為罕見病患者及家庭送上實實在在的福利。
多學科大咖義診,為罕見病患者護航
2月28日上午9：00，鄭大三附院罕見病兒童神經系統疑難疾病會診平臺在門診樓二樓西廣場舉行罕見病日多學科義診活動。
劉福云、趙鑫、賈天明、朱登納、徐發林、陳琦、段桂琴、管一春、劉靈、單嶠、陸林、袁恩武、趙德華等來自神經外科、骨科、婦產科、影像科、神經內科、康復科、神經肌肉病康復科、新生兒科、普外科、兒童發育行為科、生殖醫學科、產前診斷科、檢驗科、新生兒疾病篩查科、骨科、小兒血液腫瘤科、小兒消化內科、耳鼻咽喉科等多個科室的近30位知名專家教授同會診，免費診治患者近300人次。
專家們為患者普及罕見病相關知識，提供遺傳咨詢和治療建議，并提供價值30余萬元的臨床全外顯子組測序、遺傳病攜帶者篩查、血友病基因檢測、脆性X綜合征檢測、SMA基因檢測等免費基因檢測項目，全方位、多角度、一站式解決診療問題。
鄭大三附院院長王新軍稱，神經系統疾病臨床表現多樣，疑難性、罕見性病例很多，需要強大的神經外科、神經內科、影像科、康復科、心理行為科、骨科、病理科、檢驗科等多學科領域的專家團隊通力合作，站在不同角度進行充分討論，才能明確疾病的診斷，并制定科學有效的治療方案，最終使患者得到最及時、合理的治療。此次鄭大三附院調動各臨床科室資源，強強聯手，提供一站式服務，旨在使罕見病患者得到更科學、更全面的建議和治療。
據悉，河南是人口大省，罕見病并不罕見，罕見病的發生會給患者和家庭帶來沉重的負擔。鄭大三附院副院長劉福云稱，鄭大三附院作為全省出生缺陷防治管理中心、省免費篩查民生實事管理機構，多年來在民生實事的組織管理、技術指導、質量控制、績效評價等方面做了大量工作，為全省出生缺陷綜合防治作出了積極貢獻。此次全院各科通力合作，舉辦大型義診和免費基因檢測，將為更多有需要的家庭帶來實質性的幫助，為普及罕見病知識、降低罕見病患者家庭負擔做出更多努力。
為愛吶“罕”，關注生殖健康
當天，“紅十字基金會助力罕見病家庭生育計劃”在副院長劉福云、生殖醫學科主任管一春、紅十字基金會項目主管陳碧華等的共同見證下，同步啟動。
據悉，該公益項目是中國紅十字基金會“成長天使基金”在愛心企業長春金賽藥業捐贈下發起的愛心助孕公益項目，旨在與鄭大三附院攜手，通過愛心助孕公益項目幫助更多罕見病家庭。
劉福云稱，生殖醫學科舉辦此次活動，有助于更好地落實健康中國戰略部署，有助于確保全面三孩生育政策的順利實施，有助于推動罕見病診治；紅十字基金會的助力，讓鄭大三附院在更好地關愛罕見病患者的同時，進一步健全出生缺陷綜合防治體系，將疾病預防關口前移，建立“健康教育-家系調查-遺傳咨詢-遺傳學檢測-風險評估-生育指導及干預”為一體的新型綜合防治體系，提高出生缺陷綜合防控水平。
管一春現場接受記者采訪時稱，婦女兒童健康是全民健康的基石，是社會和諧的重要砝碼。鄭大三附院作為婦幼專科醫院，三級預防讓降低出生缺陷工作貫穿孕前、孕中及產后。如預防出生缺陷的一級預防，有健康宣教科的優生知識普及，有生殖醫學科胚胎植入前的遺傳學診斷與篩查等；二級預防有產前診斷中心的快速發展和胎兒醫學的快速進步來保彰；而小兒外科，則致力于新生兒病的治療，可以讓有出生缺陷的患兒出生即治療，為三級預防提供強有力的技術保障。三級預防，層層防控，僅在生殖醫學科，PGT-M技術即可對40余種單基因病、罕見病進行阻斷。
活動現場，三代試管寶寶親子互動，罕見病助孕分享沙龍同時舉辦，其樂融融。給罕見病家庭送上的基因檢測、胚胎檢測、胚胎保存等一系列費用減免和優惠舉措，更讓預防出生缺陷落在實處。
多項免費檢測項目，惠及民生
活動當天，鄭大三附院聯合河南省出生缺陷防治管理辦公室、產前診斷中心開展 “關注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”的國際罕見病日公益活動，旨在讓大眾在孕前、婚前重視疾病篩查，重視各種罕見病篩查這道預防出生缺陷的 “第一道屏障”。
當天，義診及多項免費檢測項目，包括SMA攜帶者篩查100例、紅細胞葉酸檢測30例、地中海貧血攜帶者篩查30例、攜帶者篩查10例預約通道報名踴躍，預約火爆。鄭大三附院產前診斷中心主任劉靈稱，在河南開展SMA攜帶者篩查、紅細胞葉酸檢測、地中海貧血攜帶者篩查、攜帶者篩查等基因檢測技術，對落實我省出生缺陷三級防控具有重要意義。
據悉，接下來鄭大三附院將進一步整合資源，在罕見病健康科普、診斷、治療等方面繼續努力，為罕見病患者群體提供更多的幫助，為我省6600萬婦女兒童健康保駕護航。
正觀新聞·鄭州晚報記者 劉書芝 邢進 通訊員 史艷香
