2024年2月29日是第十七屆國際罕見病日，作為鄭大三附院“關注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”主題系列活動的重要內容之一，全國首家“罕見病生育門診”在該院生殖健康醫院正式揭牌，中國紅十字基金會愛心助孕公益項目也隨之同步啟動。
罕見病又稱“孤兒病”，雖然發生率很低，但一般為慢性、嚴重性疾病，常危及患者生命。目前，全球罕見病有7000多種，80%以上的罕見病是由遺傳因素導致的出生缺陷。鄭大三附院生殖健康醫院院長管一春表示，阻斷罕見病，可以從孕前做起，這也是開設“罕見病生育門診”的目的所在。“我們充分利用了復旦大學婦產科醫院國家婦產區域醫療中心的優勢，整合多學科專家資源，臨床與科研共同發力，院士生殖遺傳團隊助力，多學科會診關注罕見病的家庭生育風險，讓患者以最短的時間、最少的成本享受到更高效、更專業的‘組團式’、‘一站式’罕見病生育門診服務。”為了幫助罕見病家庭健康生育，實現孕前遺傳阻斷，中國紅十字基金會“罕見病家庭生育計劃”公益項目也同步啟動。據悉，該項目攜手鄭大三附院，在罕見病家庭生育方面持續助力，通過愛心助孕公益項目幫助更多的罕見病家庭，在胚胎植入前進行干預，避免出生缺陷。管一春表示，此次“罕見病生育門診”開診，通過公益項目申請了基因檢測、胚胎檢測、胚胎保存等一系列費用減免和優惠，希望能造福更多罕見病家庭。
當天上午，鄭大三附院門診樓二樓廣場還舉辦了罕見病多學科大型義診和免費基因檢測活動。鄭大三附院副院長任琛琛表示，為了提高公眾對罕見病的認識、幫扶更多的罕見病家庭，醫院已連續七年舉辦國際罕見病日系列公益活動，累計提供免費檢測金額逾百萬。今年國際罕見病日，鄭大三附院也繼續提供免費基因檢測名額。通過基因檢測在患者的兒童期甚至胎兒期有效發現罕見病，進行積極的診斷和治療，從而提高人口出生率和兒童健康水平，為全面提高人口素質做出積極貢獻。
正觀新聞·鄭州晚報記者 邢進 王紅
