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每個新生命的到來，都是愛的延續、新的希望。然而出生缺陷，卻是每一位準父母的夢魘。我國平均每30秒就有一名缺陷兒出生，該如何有效預防出生缺陷？9月12日，在第17個“中國預防出生缺陷日”，河南省人民醫院醫學遺傳研究所主任醫師廖世秀為準父母提出建議：出生缺陷預防比治療更重要，做好出生缺陷“三級預防”，把好孕前、產前和新生兒篩查這三關，可最大限度防治出生缺陷。
“出生缺陷，也就是通俗所說的‘先天性畸形’，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。”廖世秀說：“出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，目前我國的出生缺陷發生率在5.6%左右。常見缺陷包括：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征、骨骼肌肉的先天異常。”
“ 出生缺陷預防比治療更重要，做好出生缺陷‘三級預防’，把好孕前、產前和新生兒篩查這三關，可最大限度防治出生缺陷。”廖世秀表示，目前，出生缺陷的預防措施分為三級。一級預防主要是指預防出生缺陷的發生，在孕前及孕早期階段進行綜合干預。主要包括婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、孕前高風險因素評估、遺傳咨詢等，消除誘發因素，避免出生缺陷的發生。二級預防指采用醫學手段，在孕期進行產前篩查和產前診斷，從而發現胎兒是否存在出生缺陷，避免嚴重出生缺陷兒出生。三級預防指對出生后的新生兒進行相關疾病篩查，及早發現和治療出生缺陷兒，最大限度地減輕出生缺陷的危害，提高患兒的生活質量。重視預防出生缺陷的三級措施可以有效降低出生缺陷的發生率，讓每一個家庭獲得一份健康保障，幫助每一個孩子茁壯成長。
出生缺陷病種多，病因復雜，并不是所有先天缺陷都可以預防，但孕前和孕期良好的健康管理卻可以大大提高生出健康寶寶的幾率。對此，廖世秀建議，遺傳、環境、父母年齡等多種因素都可能會導致孩子出生缺陷，因此不要抱有僥幸心理，要做好孕前、孕期篩查與產前診斷，尤其是有遺傳史、曾孕育或生育過畸形兒等高危家庭如要再次生育，一定要做相關的基因檢測和健康咨詢，建議直接做產前診斷，精準檢測排查。如果不幸發現孩子出現問題，要進一步做醫學檢測，分析查明誘因，避免再次受孕出現畸形的情況。
記者了解到， 為降低出生人口缺陷率，河南省將免費產前篩查和免費產前診斷作為民生實事重點推進。今年，河南省免費產前診斷人群范圍和項目內容都有所增加，這一民生項目將惠及更多有需要的孕媽媽。
鄭報全媒體記者 汪輝 王紅
