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生育健康寶寶，是每個家庭的共同愿望。9月12日是第19個“中國預防出生缺陷日”。當日，省衛健委、省婦聯、省財政廳、省民政廳等部門聯合在河南省婦幼保健院舉辦主題宣傳活動，普及優生優育知識，防治出生缺陷，提高人口素質。
嚴重致殘出生缺陷發生率降低43.1%
出生缺陷，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎以及新生兒早期死亡和罹患終生疾病的重要原因。據估算，我國出生缺陷總發生率5.6%。
出生缺陷病種多、病因復雜，不僅會給個體家庭帶來深切的痛苦，也會影響出生人口素質，是關系到社會健康水平的公共衛生問題。
多年來，河南省高度重視預防出生缺陷，將防治出生缺陷作為提高優生優育服務水平的重要內容，建立并完善了基于全省婦幼保健網絡的從孕前、產前到生后的三級出生缺陷防控體系，實施了一系列針對重大傳染病、先天愚型、聽力、視力、肢體、先心病、心理、代謝等出生缺陷相關疾病的篩查項目。
據河南省衛生健康委主任黃紅霞介紹，自2017年以來，我省連續7年將“免費開展出生缺陷產前篩查和新生兒疾病篩查”列入省重點民生實事，并逐年擴展服務項目。統計顯示，全省累計免費產前篩查400余萬例，通過免費產前診斷確診染色體異常或單基因病等1.14萬例；免費開展新生兒“兩病”和聽力篩查600萬例，發現異常患兒9673例，均進行及時規范醫學處置。全省嚴重致殘的出生缺陷發生率由2011年的17.98/萬降至2022年的10.23/萬、降低了43.1%，因出生缺陷導致的嬰兒死亡率由2011年的1.43‰降至2022年的0.57‰、降低了60.1%，出生人口素質顯著提高。
減少出生缺陷需“早發現、早診斷、早干預”
減少出生缺陷，關鍵在于預防。
目前，全省推行“三級預防”策略，對缺陷胎兒早發現、早診斷、早干預，力求減少出生缺陷。簡單來說，一級預防是在婚前、孕前和孕早期進行綜合干預，通過婚前檢查、遺傳咨詢、優生檢查、咨詢指導以及科學備孕，預防出生缺陷的發生；二級預防是在孕期開展產前篩查和產前診斷，減少致死、嚴重致殘缺陷兒的出生。三級預防是對新生兒進行先天性疾病篩查和診斷，盡早發現和對出生缺陷患兒進行治療康復，最大限度減輕出生缺陷危害，提高患兒生存質量。
“生活中，不少計劃備孕的夫妻對預防出生缺陷認知存在誤區。舉例來說，最常見的是夫妻二人覺得只要男女雙方身體健康，就一定能生育出健康的孩子，不把孕前檢查當回事。事實上，這種認知是錯誤的。”作為從事產前診斷專業的醫生，河南省產前診斷中心、省婦幼保健院產前診斷中心主任劉靈表示：“研究顯示，我們平均每個人攜帶有2.8個隱性遺傳病的致病變異，這意味著看似健康的夫婦，也可能‘巧合地’攜帶了相同疾病的致病突變，若夫妻雙方在備孕期或孕早期進行常見遺傳病的攜帶者篩查，則能及時發現致病變異攜帶情況，結合遺傳咨詢、產前檢測或診斷、輔助生殖技術等措施，可有效避免嚴重隱性遺傳病的首次發生。即使夫妻雙方沒有攜帶致病基因，正常胚胎在生長發育過程中也有可能出現新發致病變異。”
“科學備孕是基礎，孕期篩查是關鍵，新生兒早篩早診是保障。預防出生缺陷三級策略每一步都至關重要。”劉靈建議，對于健康的夫婦，同樣需要重視婚前和孕前預防，主動接受婚前檢查、遺傳咨詢、孕前優生檢查，保持健康的生活方式，及時補充葉酸，科學備孕，減少出生缺陷發生。
正觀新聞·鄭州晚報記者 王紅 邢進
