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“我第一個孩子6歲了，是自閉癥，我想知道現在懷上的二胎會不會有問題？”2022年5月20日上午，在患者的迫切要求下，一場產前疑難病例會診在鄭州大學第三附屬醫院(河南省婦幼保健院、省婦女兒童醫院)舉行。這場會診由產前診斷中心提請，在產前診斷中心主任劉靈的主持下，來自影像科、超聲科、兒內科等專業的10余位專家，圍繞5個不同情況的病例展開了深入、積極的探討。
據悉，鄭大三附院產前診斷中心是首批經省政府批準建立的“省級產前診斷中心”、“河南省出生缺陷防治管理中心”，承擔全省出生缺陷三級預防體系的管理、質量控制和人才培訓的重任，發揮著技術支撐和引領作用，是河南省規模最大、開展產前診斷項目最多、技術力量最強的產前診斷中心之一。鄭大三附院副院長任琛琛表示，為了進一步提升河南省重點民生實事免費產前診斷的服務能力，提升全省產前診斷疑難疾病診治及遺傳咨詢水平，更好地服務全省患者，產前診斷中心成立了產前診斷疑難病例MDT多學科會診中心，于每周四下午開展MDT多學科會診，為來自全省有產前診斷及遺傳咨詢需求的孕婦提供全方位的服務。
會診現場，產前診斷中心副主任李靜對病例進行了詳細匯報和分析；病例一為一個Angelman綜合征家系，夫妻曾生育了3個智力、運動發育落后的孩子。經多種基因檢測方法聯合分析檢出臨床極為罕見的PWS/AS印記缺陷。
病例二孕婦孕期超聲提示胎兒生長延遲，基因檢測檢出Angelman綜合征關鍵基因UBE3A的致病性新發變異，但無法判斷發生該變異染色體的父母來源，如何解決這一技術難題？如何對孕婦進行產前遺傳咨詢？
病例三為3歲多的女孩，全面發育遲緩，MRI提示腦白質髓鞘化不良，輕-重度孤獨癥。經基因檢測發現患兒存在一處疑似致病性基因變異，但患兒臨床表型與該基因變異導致的臨床表型僅一部分相符。那么該基因變異是該患兒的致病原因嗎？應如何指導該家系的再生育？
病例四為6歲男孩，診斷為自閉癥譜系，孤獨癥并多動障礙，智力落后，經家系全外顯子組基因檢測檢出患兒存在一處疑似致病性基因變異，但患兒臨床表型與該基因變異導致的臨床表型僅一部分相符。該基因變異是患兒的致病原因嗎？目前母親已經孕22周2天，能否針對該基因進行產前診斷？
病例五孕婦產前超聲發現胎兒外生殖器形態異常（尿道下裂待排），行家系全外顯子組基因檢測，檢出胎兒和母親同時存在一處基因雜合變異，該基因是常染色體顯性遺傳性46,XY性別發育異常3型和46,XX性別發育異常4型的致病基因，該基因引起的疾病存在外顯不全情況，孕婦表型正常，因此患兒的預后應如何判斷？病例五孕婦由于高齡來我院進行了家系全外+CNV_Seq的基因檢測，檢出一新發變異，文獻中未有報道關于該基因導致的產前異常，因此無法排除該新發變異的致病可能性。針對此類可能有致病風險的新發變異，如何進行產前遺傳咨詢？
各位專家認真聽取了匯報內容，詳細查閱了病例。副院長趙鑫教授、醫學影像科主任陸林進行了認真的核磁影像分析；超聲科主任栗河舟主任對超聲影像進行了詳細的分析；兒內科賈天明教授和張曉莉教授從小兒神經系統方面提出詳細和全面的指導建議；中南大學中國醫學遺傳學國家重點實驗室主任、中南大學湘雅醫院產前診斷中心主任、湖南家輝生殖與遺傳專科醫院首席臨床遺傳醫師鄔玲仟教授解讀了這五個病例的遺傳學報告，對基因型和表型的關系進行了進一步的分析。通過多學科會診，對患者制定了詳細化、個體化的進一步診治方案。
鄭大三附院產前診斷中心主任劉靈說，“這是我們首次啟動遠程MDT機制，邀請省內外專家共同會診疑難病例。”鄭大三附院副院長任琛琛副院長對此次多學科會診給予了充分肯定，她表示，產前診斷中心MDT團隊由國內產前診斷及醫學遺傳領域知名專家、教授、院士及省內婦產科、兒科、產前診斷、醫學影像科、超聲科、醫學遺傳科等專家成員組成。“在前期院內專家團隊MDT會診的基礎上，我們還邀請國內外本領域專家開展遠程MDT會診，集結國內、省內優勢醫療資源，將持續為全省婦女兒童的健康保駕護航。”
鄭報全媒體記者? 邢進
