2月29日是國際罕見病日。當日，鄭州大學第三附屬醫院即河南省婦幼保健院將為患者舉辦現場義診和免費檢測等系列活動。
按照計劃，2月29日（周四）上午9:00-12:00，鄭大三附院將在門診樓二樓舉行大型義診及免費基因檢測。其中，多學科義診針對智力低下、發育遲緩、小頭畸形、骨骼畸形、自閉癥、先天性發育畸形、身材矮小、先天性凝血異常、兒童血液病、耳聾、脊髓性肌肉萎縮癥、進行性肌營養不良、卵巢早衰、遺傳代謝性疾病、家族遺傳病史等。
免費基因檢測包括：臨床全外顯子組測；二代測序數據重分析；遺傳病攜帶者篩查；脆性X綜合征檢測；血友病基因檢測；SMA基因檢測以及免費胚胎植入前遺傳學檢測；多種遺傳代謝病篩查。
活動當日，鄭大三附院還將在南院區開展生殖醫學科系列活動，屆時罕見病生育門診將揭牌啟動，醫院還將聯手紅十字基金會助力罕見病家庭生育。現場將針對罕見病家庭或三代試管助孕家庭提供助孕福利，經評估符合條件的罕見病家庭，半年內進行三代試管助孕可享受預實驗費用減免；經濟困難罕見病家庭可申請促排藥物減免；
單基因病攜帶者篩查檢測免費；再次促排行PGT-M的罕見病家庭可免一枚胚胎檢測費；染色體異常，高齡、復發性流產、多周期反復助孕失敗行PGT的患者可免一枚胚胎檢測費。
此外，鄭大三附院還聯合鄭州大學醫學科學院精準醫學中心，為遺傳性耳聾患者及親屬開展免費常見遺傳性耳聾基因檢測。檢測內容：GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1和USH2A常見5個耳聾基因。
需要提醒的是，各項減免名額有限，醫院將按患者報名先后，先到先得。凡在活動期間，參與現場咨詢活動，均可享受免預約就診生殖遺傳專家綠色通道和多學科會診。
正觀新聞·鄭州晚報記者 王紅
