新生兒降臨本應充滿喜悅，但一些孩子卻早早陷入病痛泥淖——反復腹瀉、發熱、營養不良、腸道潰瘍甚至感染性休克，讓稚嫩生命在起點就遭遇嚴峻挑戰。日前，河南省兒童醫院上演了一場驚心動魄的生命保衛戰。消化內科、新生兒外科、血液腫瘤科、PICU（兒童重癥監護病房）等多學科團隊緊密協作，成功為一名極早發炎癥性腸病重癥患兒實施救治，并通過造血干細胞移植為其帶來根治希望。
多學科密切協作，全力擊退死神進擊
患兒享享（化名）出生僅7天即出現反復發熱、腹瀉，病情急劇惡化。出生12天被緊急送入河南省兒童醫院新生兒重癥監護病房（NICU），經初步治療癥狀緩解后出院并行基因檢測。然而，生命考驗遠未結束。患兒3月齡時病情兇險復發，陷入感染性休克與重度營養不良的絕境，被再次緊急送入醫院。
生命警報拉響！PICU團隊立即展開生死營救，全力抗感染、抗休克，穩住了患兒岌岌可危的生命體征，為后續診療搶下關鍵時間窗。病因迷霧亟待撥開。南院區內科二病區主任、消化內鏡專家王躍生迅速介入。通過內鏡檢查結合基因檢測結果，最終確診患兒罹患罕見的IL-10RA基因缺陷型腸病——一種因基因缺陷導致免疫系統“倒戈”、攻擊自身腸道，引發嚴重炎癥、潰瘍和頑固腹瀉的兇險疾病。
確診后，消化內科團隊迎難而上，主攻炎癥控制與營養支持生命線。他們為患兒量身定制個體化方案：強力抑制腸道炎癥，管理頑固腹瀉，并通過精細化的腸內腸外營養的精密支持，全力糾正患兒嚴重營養不良，為后續治療筑牢根基。
然而，盡管積極治療，享享的腸道潰瘍仍在持續惡化，并出現了危急生命的并發癥。危急時刻，新生兒外科副主任潘登緊急為其實施“結腸部分切除術+腸造口術”，及時化解了腸道穿孔等知名風險。
掙脫基因“桎梏”，造血干細胞移植為患兒迎來新生
手術解除燃眉之急，但要根治頑疾，必須修復基因缺陷導致的免疫系統根本故障。血液腫瘤科學科主任毛彥娜團隊評估后確認，造血干細胞移植是唯一治愈途徑。隨后，團隊在中華骨髓庫中成功為患兒尋找到珍貴的IL-10RA全相合健康供者。
移植之路險象環生。移植前，患兒反復遭遇嚴重感染、造口并發癥等多重險情。醫護人員24小時嚴密守護，家屬傾力配合，共克時艱。最終，承載生命希望的造血干細胞成功輸入患兒體內。
移植后，患兒病情逐步穩定，體重穩步增長，曾居高不下的頑固炎癥指標顯著下降。在多學科團隊環環相扣的生命接力下，這個曾被罕見病魔推向深淵邊緣的小生命，終于掙脫基因的桎梏，迎來真正的新生曙光。
這場跨越多個學科的生命保衛戰，不僅挽救了一個孩子的未來，更彰顯了現代醫學在精準診斷、多學科協作和前沿技術應用上的強大力量，為罕見病患兒家庭點亮了希望之燈。
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專家特別提醒廣大家長：若孩子出現遷延不愈、常規治療無效的難治性腹瀉，需高度警惕單基因缺陷的可能性（此類病因占比并不低）。這類患兒救治關鍵在于“三早一精”：
早識別：密切留意異常癥狀，及時就醫；
早診斷：借助基因檢測等先進技術精準鎖定病因；
早干預：啟動全流程、個體化的疾病管理；
精方案：對特定基因突變類型，需盡早評估造血干細胞移植的必要性與時機，把握治愈窗口。
記者 邢進 文/圖
