每年的9月12日是中國預防出生缺陷日，今年的主題是預防出生缺陷，守護生命起點健康。河南省人民醫院生殖醫學中心主任、河南省生殖醫院常務副院長張翠蓮教授表示，35歲及以上的高齡孕婦建議做嚴格的孕前咨詢和產前診斷，確保孩子健康出生。同時年輕夫婦應做好生育規劃，適齡生育，降低出生缺陷發生概率。
據《中國出生缺陷防治報告 (2012)》數據顯示，目前我國出生缺陷發病率為5.6%，每年約新增90萬出生缺陷兒。
出生缺陷影響深遠，孕前、孕期檢查和產前診斷是關鍵
據了解，出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。
張翠蓮教授表示，出生缺陷一方面受父母隱性基因等遺傳因素影響，另一方面，一些環境因素如環境污染、化學因素、輻射、地區性疾病乃至生活方式等都有可能造成影響。“戒煙、戒酒，健康的生活方式，不接觸有毒害的東西非常有必要的。”
預防出生缺陷，孕期檢查及產前診斷無疑至關重要。張翠蓮教授指出，產前診斷如孕期超聲、NT檢查、無創DNA測定等，都可以較為準確判斷孩子是否健康。建議孕產婦要嚴格按照胎兒孕周進行嚴格檢查，遠離出生缺陷，生育健康孩子。
年齡與出生缺陷發生率密切相關，專家提倡適齡生育
除遺傳和環境外，高齡產婦同樣是影響出生缺陷的重要因素。
張翠蓮教授介紹，35歲以上的婦女懷孕為高齡妊娠，會增加妊娠期高血壓、糖尿病以及胚胎停育、流產、胎兒出生缺陷等不良妊娠結局的發生風險。“從卵子質量角度看，女性33歲開始卵子質量走下坡路，35歲以上更明顯，38歲以上就特別明顯了，40歲以上就不言而喻。”
為此，張翠蓮教授還提到，適齡生育極為重要，結婚生育不耽誤工作、學習和發展。她指出，生育具有嚴格的年齡局限性，并不是到40多歲你想生就能生的，男性到40歲以上精子質量也走下坡路。“現在有很多的研究表明，高齡男性生育，其胎兒畸形的發生率是明顯提高的。”
應對出生缺陷，三級預防守護新生兒健康
據了解，我國高度重視新生兒出生缺陷問題，近年來通過實施三級防控策略降低出生缺陷率，大力惠及新生人口質量。其中，一級預防把好婚前、孕前關口，統籌婚前、孕前醫學檢查等服務；二級預防提供全方位孕產期保健服務，推廣普及住院分娩；三級預防把好出生后關口，對先天性、遺傳性疾病施行專項檢查。?
張翠蓮教授指出，在一級預防中，三代試管嬰兒技術可以對胚胎進行遺傳學診斷，避免出生缺陷。“在精子卵子結合形成囊胚的時候，三代試管技術是通過體外受精培養的胚胎取囊胚滋養外胚層少許細胞，去檢測胚胎是否正常，精準地篩選出來健康的胚胎放到母體子宮內去孕育健康孩子。”這樣就避免了因為胎兒畸形行人工流產給母體帶來子宮內膜損傷和身心痛苦。
