4月6日，河南省人民醫院神經電生理室主任醫師馮淑艷正在忙碌，一位老人推門而入：“主任，您還記得我嗎？10年前您診斷的肯尼迪病患者！河南第一例！”馮淑艷一怔：“你是老高！”
河南首例肯尼迪病患者
10年前，老高72歲，多年來被“困”在一種怪病中，始終查不到病因。直到2015年末，老高住進河南省人民醫院。
“老高的病很怪，和許多病都很像，但又不完全一樣。”馮淑艷回憶，入院時，病人肌肉無力、舌肌萎縮，沒有感覺障礙，但肌電圖檢查顯示，患者運動傳導正常，感覺傳導反而異常。不僅如此，病人肌電圖中還出現了“纖顫電位與巨大運動單位電位并存”這一奇特表現。
當時，醫生就像拿著拼圖碎片找答案，線索雖多，彼此之間卻矛盾重重，難以形成診斷鏈條。
突然，一個只在國際期刊上讀到過的疾病在馮淑艷腦海中閃現。她當即說：“你脫掉上衣，讓我看一看。”這是一個肌電圖醫生很少會提的要求。隨后，馮淑艷現場體查確認，老高的乳房果然有異常發育。這個關鍵信息成為印證猜想的關鍵，當時，馮淑艷在檢查報告上鄭重寫下“疑診肯尼迪病”的意見。隨后，通過后續對患者的性激素水平、AR基因測序等檢查，各項結果都驗證了馮淑艷的診斷。
肯尼迪病又被稱為脊髓延髓肌萎縮癥（SBMA），是X連鎖隱性遺傳病，發病率僅1/40萬。2015年，國內還沒有關于肯尼迪病的流行病學資料，老高是河南首位確診患者。
跨界創新，這個方案真牛！
在當時，確診只是起點，如何治療仍是一片茫然。
首位接診老高的神經內科專家主任醫師張紅菊回憶，當時國內對肯尼迪病研究不足，治療接近空白，幾乎沒有經驗可以參考。為此，省人民醫院專家團隊通過查閱大量資料文獻，數次開展病例討論，一個頗為新穎的跨界治療思路逐漸清晰：肯尼迪病因雄激素受體異常，導致“激素毒性”，而婦科常用藥亮丙瑞林，是一種促性腺激素釋放激素激動劑，正好可通過抑制睪酮分泌減輕毒性損傷。
當時，國內鮮有將該藥用于神經肌肉病的嘗試。為保障用藥安全，專家團隊反復論證用藥方案，最終確定：每月一次皮下注射3.75mg的個性化劑量。
10年間，這個看似簡單的治療方案顯示出巨大效果：老高的肌力衰退速度較自然病程顯著減緩，生活自理期明顯延長。如今，82歲的老高依然滿面紅光，是國內現存最高齡的肯尼迪病患者。
100次住院的背后故事
一場持續10年的生命接力，患者治療效果穩定的背后，是醫療團隊十年如一日的堅守。
多年來，神經內科六病區兩次搬遷，老高的主管醫生也數次變化，歷經張紅菊、徐長水、白瑩瑩、陳帥等多名專家。醫生們外出進修、學習、援疆……出現過各種工作狀態的變化，但對老高的守護卻像接力跑一樣，一棒接一棒傳了下去。
每月15日，老高的復診從未間斷，10年間已累計住院100多次。病區護士長楊孟麗說，老高認識病區所有的醫護人員，大家也都將他看作親人。據老高的現任主管醫生陳帥介紹，基于首例患者的診斷治療經驗，團隊后續陸續發現了5個肯尼迪病患病家系，確診了20余例患者，為遺傳學研究提供了寶貴樣本。
醫學需要“活教材”，讓我來
提起患者老高，醫學生邵靖雨同樣印象深刻：“他曾給我上過非常生動的一課。”
那次教學查房，邵靖雨和20多個醫學生、規培生跟著導師浩浩蕩蕩走進病房。與許多病人的緊張抗拒不同，老高已經提前整理好病號服，笑盈盈看著圍在床旁的學生。當導師講到肯尼迪病的特征性表現，老高就主動掀起衣襟，讓學生觀察自己體表的病癥顯示。他鼓勵實習生都來拿著叩診錘，敲敲自己的腿部，感受肌無力狀態下迥然不同的腱反射。
邵靖雨回憶，當時自己第4個給老先生查體，緊張的手發抖，但也是第一次見到如此典型的體征，教科書上的描述突然真正具象化了。
陳帥介紹，老高多年在病區住院，注意到臨床有大量的教學需要，他就找到醫生主動提出自己也許能為醫學教學做些什么：“我是罕見病，醫學需要‘活教材’，年輕醫生能在我身上有所收獲，我會很開心。”
從此以后，只要住院遇上教學查房，老高總是樂呵呵參與其中，幾年間，眾多醫學生在老高身上直觀學習到肯尼迪病的特征，也記住了這位特別的患者“老師”。
記者 王紅 通訊員 李偉博
