2025年2月28日是第18個世界罕見病日。目前全球已知的罕見病超過7000種，其中80%為遺傳性疾病。盡管每種罕見病的患者人數很少，但罕見病群體的總數龐大，我國患者總數已突破2000萬。為此，今年的主題是“不止罕見”，旨在呼吁社會更加關注和支持罕見病患者。
體弱寶寶長不大?原因竟是罕見病
對于許多家庭來說，孩子健康成長是全家人的最大心愿。然而，現實中有些寶寶卻體弱多病，盡管家人精心照料、四處尋醫問藥，但寶寶最終還是未能擺脫疾病的困擾，早早離開了世界。
對于患者劉女士來說，曾經有過一次令人痛心的經歷。幾年前，她的第一個寶寶出生后不僅發育遲緩，而且頻繁感染。5個月大時，嬰兒出現肺部嚴重感染，盡管多次就醫、全力照顧，孩子還是不幸夭折。
為此，當她再次懷孕后，特意前往河南省人民醫院進行遺傳優生咨詢。根據病史，醫生懷疑第一個寶寶患有原發性免疫缺陷病。于是，醫生對劉女士進行了基因檢測，結果發現，劉女士IL2RG基因存在致病變異。這是一種X染色體隱性遺傳病，女性通常為攜帶者，而男性則往往表現為嚴重的免疫缺陷，常因反復感染而夭折。這意味著，她生育男孩的話，孩子會有50%概率罹患致死性免疫缺陷疾病。為此，醫生建議劉女士在孕十二周進行胎兒基因檢測，結果確認胎兒未攜帶病基因。劉女士放心地繼續孕育寶寶，最終生下了健康的孩子。
李女士的兒子因X連鎖免疫缺陷癥34型，3歲時夭折。就診后，醫生為她進行基因檢測，結果提示李女士存在CTBB基因的致病變異。如果再次懷孕，胎兒仍有攜帶致病基因可能；如懷孕后通過產前診斷發現異常終止妊娠，流產會對身體會產生一定的損傷。為了降低傷害幾率，再次備孕時，李女士在省醫生殖中心通過第三代試管嬰兒技術輔助生殖。醫生通過胚胎植入前遺傳學診斷篩選出健康胚胎進行移植，李女士擁有了健康的寶寶。
關注“罕見病” 早診、早治很重要
2月28日當日，來自河南省人民醫院醫學遺傳研究所、生殖醫學科、婦產科、兒科等多個專業的20余位醫學專家聯合舉行了“國際罕見病日”義診。
“劉女士和李女士的診療經歷，都圍繞著一種疾病——先天性免疫缺陷病，這是罕見病的一種類型。”省人民醫院醫學遺傳中心（產前診斷中心）廖世秀主任建議，如果發現孩子經常感冒、感染難以治愈，或者出現生長發育停滯、皮膚病變、共濟失調等癥狀，就要警惕先天性免疫缺陷病的可能性，應盡早就醫，通過免疫學指標檢測和基因檢測等方式進行檢查，明確診斷。如果確診為先天性免疫缺陷病，可以通過免疫球蛋白替代療法、抗生素預防、造血干細胞移植等方式進行干預和治療，提升患者生存率和生活質量。攜帶致病基因或有家族史、有不良孕產史的育齡夫婦可以進行遺傳優生咨詢，通過產前診斷、輔助生殖技術等手段生育健康寶寶。
罕見病患者癥狀復雜多樣，臨床治療手段有限，患者往往存在“難以找對就診科室”“難以確診所患疾病”“難以有效緩解癥狀”等幾大難點。據介紹，河南省人民醫院醫學遺傳研究所自成立以來，按照“多學科協作”理念，以基因檢測技術為突破口，聯合院內婦產科、兒科、過敏反應科、血液內科、神經內科、血管瘤科等20余個科室建立了“一站式會診”機制，構建了覆蓋孕前、產前、新生兒及全生命周期的罕見病篩查網絡，在罕見病的明確診斷、支持治療以及患者的生育指導方面，幫助大家減少疾病困擾、提升生活質量。
記者?王紅 文/圖
